Заболевание «кошачий крик» или синдром кошачьего крика – это редкое генетическое заболевание новорожденных. Оно связано с недоразвитостью хромосомной структуры, а именно отсутствием части плеча в 5й хромосоме.
патологию так прозвали из-за того, что плачь новорождённого сравним с мяуканьем котёнка. Помимо изменений в голосе присутствуют и физические изменения:
вытянутое лицо;
раскосые глаза или косоглазие;
дефект прикуса;
ЗПР.
Могут присутствовать и другие сопутствующие заболевания вплоть до ДЦП и полного паралича. Заболевание открыл французский генетик и педиатр Ж. Леженц. Изначально патология и была названа «синдром Леженца». Но за счёт специфического плача малыша заболевание переименовали в «Кошачий крик».
Как возникает патология
Так как это нарушения структуры хромосом, то в редких случаях родители становятся носителем заболевания. Даже если они сами являются абсолютно здоровыми, нет гарантий, что у родственников отсутствовали подобные проблемы.
Но чаще всего патология появляется в следствии случайной аномалии. Скорее всего она возникает на этапе зачатия, так как в определённые этапы происходит закладка ДНК, нервной системы и хромосомный набор. Поэтому случается так, что часть хромосомы отсутствует в 5 колене, либо сама хромосома не формируется, либо заходит на соседнюю. При любой аномалии колена возникает кошачий крик.
Самые распространённые источники развития патологии:
курение;
алкоголь;
наркотики;
радиация;
лекарства, которые принимались во время лечения будущей матери до того как она узнала о положении, либо риск здоровья матери был выше риска патологии плода;
химическое отравления;
уже рождённые дети с синдромом в семье.
Недуг может появиться и у идеальной мамы, которая следит за питанием и тщательно готовится к появлению малыша на свет.
Как выявляется патология
В период беременности женщины проходят ряд исследований, в том числе и скрининг на ультразвуковом исследовании. Очень редко обследование может выявить патологию до рождения ребёнка. Особенно, если у ребёнка нет явных физических отклонений.
Но если будущая мама проведёт цитогенетическое исследование, тогда можно с точностью определить порок. А обычный анализ на биохимию, который берётся на скрининге до 12 недель может указать на вероятность генетической проблемы. Тогда будущую маму отправляют на консультацию к генетику, который уже направляет на дополнительные исследования.
Симптомы кошачьего крика
Такие малыши рождаются в точный срок с 38-40 неделю, но имеют небольшой вес около 2500 г. Беременность либо сопровождалась угрозой выкидыша, либо проходила идеально. Первое, что отмечает неонатолог в первые минуты жизни ребёнка – это мяуканье котёнка, а не полноценный плачь.
Сам плачь – это результат деформации гортани – она узкая, надгортанник небольшой, мягкие хрящи, уникальной складчатостью слизистой оболочки. Поэтому и возникает высокий и протяжный крик схожий с мяуканьем кота.
Сам плач часто исчезает к 2м годам, когда происходит полное окостенение. Но у малышей остаётся преобладание лицевой части черепа над мозговой, что и создаёт внешнее сходство с лунообразным лицом.
Разрез глаз – антимонголойдный, то есть они могут быть повёрнуты вверх или вниз. Уши тоже могут не соответствовать стандартам (лопоухость не является симптомом). Нос плоский, шея короткая.
У детей есть проблемы с рефлексами, вплоть до неспособности глотания и сосания. Они развиваются позже, чем у обычных младенцев. Это связано с возможным перекосом челюсти, дефектом нёба и другими сопутствующими отклонениями. В некоторых случаях рефлексы не развиваются вообще.
Так же присутствуют и внутренние дефекты, такие как:
цианоз;
катаракта;
деформация стоп – косолапость, плоскостопие;
близорукость или атрофия зрительного нерва;
диастаз мышц живота;
вывих бедра;
сколиоз;
паховая и пупочная грыжа;
расщелина нёба, готическое нёбо. микрогения верхний губы, расщепление языка.
Сопутствующие заболевания:
Любой тип порока сердца – Тетрада Фалло, ДМПП и т.д.
Патологии развития почек.
Крипторхизм.
Гиспоспадия.
Мегаколон.
Кишечная непроходимость.
Поперечные складки сгибания.
В поведении отмечается гиперактивность, однотипные движения, агрессия, истерика. В развитии бывают отставания вплоть до имбецильности, сильных дефектов речи.
Репродуктивная система страдает реже. У девочек отмечается двурогая матка, у мужчин функции зачатия не страдают.
Жизненный цикл короткий, только около 10% доживают до подросткового возраста, ещё реже до 50 лет. В основном умирают не от самого синдрома, а от сопутствующих заболеваний.
Постановка диагноза производится по предварительному заключению неонатолога, который исследует новорождённого сразу после рождения. Полностью диагноз ставится после цитогенетического исследования.
Лечение синдрома «кошачьего крика»
В настоящее время оно отсутствует. Возможна пластическая коррекция визуальных дефектов, поддерживающая медикаментозная и физиотерапия сопутствующих заболеваний для облегчения жизни ребёнка, психолого-педагогическая коррекция, но уровень развития ребёнка не выходит за рамки дошкольника. В некоторых случаях, например, пороках, необходимо хирургическое вмешательство с последующей длительной реабилитацией.
Как предотвратить заболевание
Если в семье уже фиксировались подобные случи, родителям понадобится консультация генетика, развёрнутое обследование и интенсивная подготовка к зачатию. Как правило, такие семьи принуждают к прохождению цитогенетическому обследованию, чтобы выяснить, являются ли они носителем гена и вероятности его проявления в последующем деторождении.
Если в семье никогда не возникало патологий, то будущие родители должны пройти стандартную схему подготовки к зачатию и соблюдать все рекомендации во время беременности. И обязательно встать на учёт на ранних сроках, чтобы не упустить ни одного исследования.
Таким образом, синдром кошачьего крика – это сложное, редкое генетическое заболевания, которое развивается на начальном этапе беременности. Такие дети живут недолго и практически не приспособлены к самостоятельной жизни. Помимо патологии, у них выявляются физические дефекты и дополнительные заболевания. От кошачьего крика нет лекарства, однако комплексная коррекция поможет облегчить жизнь пациенту.
патологию так прозвали из-за того, что плачь новорождённого сравним с мяуканьем котёнка. Помимо изменений в голосе присутствуют и физические изменения:
Могут присутствовать и другие сопутствующие заболевания вплоть до ДЦП и полного паралича. Заболевание открыл французский генетик и педиатр Ж. Леженц. Изначально патология и была названа «синдром Леженца». Но за счёт специфического плача малыша заболевание переименовали в «Кошачий крик».
Как возникает патология
Так как это нарушения структуры хромосом, то в редких случаях родители становятся носителем заболевания. Даже если они сами являются абсолютно здоровыми, нет гарантий, что у родственников отсутствовали подобные проблемы.Но чаще всего патология появляется в следствии случайной аномалии. Скорее всего она возникает на этапе зачатия, так как в определённые этапы происходит закладка ДНК, нервной системы и хромосомный набор. Поэтому случается так, что часть хромосомы отсутствует в 5 колене, либо сама хромосома не формируется, либо заходит на соседнюю. При любой аномалии колена возникает кошачий крик.
Самые распространённые источники развития патологии:
- курение;
- алкоголь;
- наркотики;
- радиация;
- лекарства, которые принимались во время лечения будущей матери до того как она узнала о положении, либо риск здоровья матери был выше риска патологии плода;
- химическое отравления;
- уже рождённые дети с синдромом в семье.
Недуг может появиться и у идеальной мамы, которая следит за питанием и тщательно готовится к появлению малыша на свет.Как выявляется патология
В период беременности женщины проходят ряд исследований, в том числе и скрининг на ультразвуковом исследовании. Очень редко обследование может выявить патологию до рождения ребёнка. Особенно, если у ребёнка нет явных физических отклонений.Но если будущая мама проведёт цитогенетическое исследование, тогда можно с точностью определить порок. А обычный анализ на биохимию, который берётся на скрининге до 12 недель может указать на вероятность генетической проблемы. Тогда будущую маму отправляют на консультацию к генетику, который уже направляет на дополнительные исследования.
Симптомы кошачьего крика
Такие малыши рождаются в точный срок с 38-40 неделю, но имеют небольшой вес около 2500 г. Беременность либо сопровождалась угрозой выкидыша, либо проходила идеально. Первое, что отмечает неонатолог в первые минуты жизни ребёнка – это мяуканье котёнка, а не полноценный плачь.Сам плачь – это результат деформации гортани – она узкая, надгортанник небольшой, мягкие хрящи, уникальной складчатостью слизистой оболочки. Поэтому и возникает высокий и протяжный крик схожий с мяуканьем кота.
Сам плач часто исчезает к 2м годам, когда происходит полное окостенение. Но у малышей остаётся преобладание лицевой части черепа над мозговой, что и создаёт внешнее сходство с лунообразным лицом.
Разрез глаз – антимонголойдный, то есть они могут быть повёрнуты вверх или вниз. Уши тоже могут не соответствовать стандартам (лопоухость не является симптомом). Нос плоский, шея короткая.
У детей есть проблемы с рефлексами, вплоть до неспособности глотания и сосания. Они развиваются позже, чем у обычных младенцев. Это связано с возможным перекосом челюсти, дефектом нёба и другими сопутствующими отклонениями. В некоторых случаях рефлексы не развиваются вообще.
Так же присутствуют и внутренние дефекты, такие как:
- цианоз;
- катаракта;
- деформация стоп – косолапость, плоскостопие;
- близорукость или атрофия зрительного нерва;
- диастаз мышц живота;
- вывих бедра;
- сколиоз;
- паховая и пупочная грыжа;
- расщелина нёба, готическое нёбо. микрогения верхний губы, расщепление языка.
Сопутствующие заболевания:- Любой тип порока сердца – Тетрада Фалло, ДМПП и т.д.
- Патологии развития почек.
- Крипторхизм.
- Гиспоспадия.
- Мегаколон.
- Кишечная непроходимость.
- Поперечные складки сгибания.
В поведении отмечается гиперактивность, однотипные движения, агрессия, истерика. В развитии бывают отставания вплоть до имбецильности, сильных дефектов речи.Репродуктивная система страдает реже. У девочек отмечается двурогая матка, у мужчин функции зачатия не страдают.
Жизненный цикл короткий, только около 10% доживают до подросткового возраста, ещё реже до 50 лет. В основном умирают не от самого синдрома, а от сопутствующих заболеваний.
Постановка диагноза производится по предварительному заключению неонатолога, который исследует новорождённого сразу после рождения. Полностью диагноз ставится после цитогенетического исследования.
Лечение синдрома «кошачьего крика»
В настоящее время оно отсутствует. Возможна пластическая коррекция визуальных дефектов, поддерживающая медикаментозная и физиотерапия сопутствующих заболеваний для облегчения жизни ребёнка, психолого-педагогическая коррекция, но уровень развития ребёнка не выходит за рамки дошкольника. В некоторых случаях, например, пороках, необходимо хирургическое вмешательство с последующей длительной реабилитацией.Как предотвратить заболевание
Если в семье уже фиксировались подобные случи, родителям понадобится консультация генетика, развёрнутое обследование и интенсивная подготовка к зачатию. Как правило, такие семьи принуждают к прохождению цитогенетическому обследованию, чтобы выяснить, являются ли они носителем гена и вероятности его проявления в последующем деторождении.Если в семье никогда не возникало патологий, то будущие родители должны пройти стандартную схему подготовки к зачатию и соблюдать все рекомендации во время беременности. И обязательно встать на учёт на ранних сроках, чтобы не упустить ни одного исследования.
Таким образом, синдром кошачьего крика – это сложное, редкое генетическое заболевания, которое развивается на начальном этапе беременности. Такие дети живут недолго и практически не приспособлены к самостоятельной жизни. Помимо патологии, у них выявляются физические дефекты и дополнительные заболевания. От кошачьего крика нет лекарства, однако комплексная коррекция поможет облегчить жизнь пациенту.